IVF Spain: Unfruchtbarkeit: Liegt es an den Genen? Was Tests zeigen und wem sie helfen

Wenn eine Frau einfach nicht schwanger wird oder immer wieder aufs Neue Fehlgeburten erleidet, könnte es an den Genen liegen – ihren eigenen oder denen ihres Partners. Bluttests vor der Kinderwunschbehandlung und Untersuchungen der Embryos vor dem geplanten Transfer geben Antworten und können dabei helfen, dass die Familiengründung endlich klappt.

Schätzungen zufolge sind an jeder zweiten Fehlgeburt die Gene schuld. Mal hat ein Elternteil oder sogar beide eine Erbkrankheit übertragen, mal ist ein Gen spontan mutiert. Besonders häufig sind ganze Chromosomen überzählig oder fehlen. „In den meisten dieser Fälle stolpert der Embryo dann über sich selbst“, weiß Dr. Jon Aizpurua, Gründer und Direktor des Kinderwunschzentrums IVF Spain in Alicante. Das heißt, solch ein Embryo nistet sich gar nicht in der Gebärmutter ein oder hört nach wenigen Tagen bis Wochen auf, sich zu entwickeln.

Frauen und Paare, die zu IVF Spain kommen, erhalten darum mehrere Angebote für Tests, die dazu beitragen können, dass das nicht (noch einmal) passiert. Schritt eins kann sein, dass die Patientin und ihr Partner vor einer möglichen Befruchtung auf vererbbare genetische Krankheiten hin untersucht werden. Das Träger-Screening der spanischen Firma BIOARRAY zeigt, ob Mann und/oder Frau Träger einer schwerwiegenden Erbkrankheit sind. Er berechnet das Risiko für etwa 300 Erkrankungen bei den Nachkommen, darunter Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie und Fragiles X-Syndrom. Erwachsene, die die Veranlagung dafür in sich tragen, haben oft keinerlei Symptome und ahnen nichts davon, dass ihre Nachkommen geschädigt sein könnten.

Oft geht ganz spontan etwas schief

Jede der Erbkrankheiten für sich ist allerdings selten, die meisten Patientinnen bzw. Paarewerden ein negatives Testergebnis erhalten. Sie bekommen einfach kein Baby, obwohl beide Partner genetisch völlig gesund sind. Wenn Frauen nicht schwanger werden oder immer wieder Fehlgeburten haben, liegt es nämlich sehr oft nicht an einzelnen Genen, sondern an ganzen Chromosomen bzw. Chromosomenabschnitten. „Aus den 23 Chromosomen, die wir haben, von denen eines fehlen oder auch dreifach vorkommen kann, sind die Variationsmöglichkeiten an unbalancierten Mustern neunstellig“, informiert Aizpurua. „Ein Embryo mit einem unbalancierten Chromosomensatz hat keine Chance, ein Kind ohne Behinderung zu werden.“

Der Fehler liegt in der Eizelle, in der Samenzelle oder passiert kurz nach der Befruchtung, ganz spontan. Im besten Falle kommt es durch einen unbalancierten Chromosomensatz zur Geburt eines Kindes mit Handicaps, die ein erfülltes, schönes Leben erlauben. Trisomie 21 ist so ein Beispiel, hier ist in jeder Zelle das Chromosom 21 dreimal statt, wie üblich, zweimal vorhanden. Allerdings entstehen nur aus einer kleinen Minderheit der Embryonen mit Chromosomenstörungen lebensfähige Babys mit einer guten Prognose. Die meisten Chromosomenanomalien, mehr als 99 Prozent, führen zum Tod vor oder kurz nach der Geburt.

PGS und PGD: Embryo-Check vor dem Transfer

Bei IVF Spain können Paare, die ohnehin eine Kinderwunschbehandlung mit IVF durchlaufen, das verhindern. Hierzu wurde das präimplantationsgenetische Screening auf  Aneuploidien, kurz PGS-A, entwickelt. Fünf Tage nach der Befruchtung werden jedem Embryo, der dann im Blastozystenstadium ist, wenige Zellen entnommen – dem Embryo schadet das nicht. Danach wird er eingefroren, während im Labor sein Chromosomensatz analysiert wird. „Mit PGS-A kann man noch lange nicht alle Genmutationen ausschließen“, erläutert Aizpurua, „aber man kann diejenigen Embryos identifizieren, deren Chromosomensatz ausbalanciert ist und die gute Chancen haben, zu einem gesunden Kind heranzuwachsen.“

Werden nur diese Embryos in die Gebärmutter transferiert, kann das die Fehlgeburtsrate senken. Dieses Screening, das bei IVF Spain zwei von drei Patientinnen in Anspruch nehmen, ist mit dafür verantwortlich, dass die Schwangerschaftsraten weltweit gesehen im Spitzenfeld sind. In Deutschland sind solche Screenings allerdings (noch) nicht erlaubt.

Es gibt allerdings noch eine ähnliche Art von Tests, die präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD) heißt und inzwischen auch in Deutschland zulässig ist. Zielgruppe sind ausschließlich Paare, deren hohes Risiko für eine schwere Erbkrankheit beim Nachwuchs nachgewiesen werden konnte. Hierbei werden die der Blastozyste entnommenen Zellen der Embryos nicht auf alle möglichen Abweichungen gescreent, sondern die Wissenschaftler suchen gezielt nach dem einen Krankheitsauslöser, der in der Familie liegt.

Ob Träger-Screening , ob PGS-A oder PGD: Ziel all dieser Tests ist, Frauen und Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch zu helfen. Dr. Jon Aizpurua erklärt: „Das hat nichts mit Designerbabys zu tun und ist auch keine aktive Selektion von lebenswertem Leben. Wir bleiben passiv und schauen lediglich hinter die Kulissen dessen, was die Natur schon entschieden hat. Das bedeutet, dass wir unseren Patientinnen viele unnötige Transfers ersparen können, viele Frustrationen, viele unnötige Aborte mit allen verbundenen Schmerzen, und dass wir eine massive Zeitersparnis erreichen.“ Denn das Ziel aller bei IVF Spain ist, dass der Traum jeder Patientin sich bald erfüllen möge: Der Start ins Familienleben mit einem gesunden Baby.